Aidons l’association « SIlence MON X »

11/10/2021

Le samedi 16 octobre 2021, l'Association Boutavant accueille sur la Loire l'Association « SIlence MON X » pour Simon et la Recherche.

 

Cette dernière œuvre au sujet d’une maladie génétique orpheline liée au déficit en créatine chez le très jeune enfant.

 

Les membres de l 'Association « SIlence MON X » et les personnes désirant soutenir cette action prendront place à bord du Chaland traditionnel « Erdre » piloté par Sam Oliveau.

 

3 promenades seront organisées à 14h,15h et 16h.

 

L'intégralité de la recette des promenades sera reversée à l'Association pour aider la Recherche.
A bord, un pêcheur professionnel devrait assurer une dégustation de produits issus des poissons de Loire. Une dégustation de vin de Loire est également envisagée.

 

Tarifs :

 

  • adulte : 10€
  • enfant : 5€
  • - de 3ans : gratuit

 

Facebook de l'association

« Nous sommes les parents de Simon, 8 ans, diagnostiqué en décembre 2018 d’une maladie génétique orpheline appelée le SLC6A8… au plus simple, le déficit en transporteur de créatine. La créatine participe au stockage d’énergie chimique dans le cerveau et le muscle. Sans créatine ou avec peu de créatine, l’enfant a une absence ou un retard de langage, des troubles du comportement, un syndrome autistique et parfois une épilepsie plus ou moins sévère.

 

Depuis plusieurs années, des travaux de recherches sont effectués par le CEA de Saclay (Laboratoire d’étude du métabolisme des médicaments). Nous avons rencontré ces chercheurs lors d’un symposium à Rotterdam les 6 et 7 septembre 2020. Le point positif est qu’une « Matière active » aurait été trouvée ; mais l’objectif des 2 prochaines années est de trouver une solution pour l’acheminer jusqu’aux cellules neurologiques de nos enfants porteurs de la maladie… De plus, les études annoncent qu’un traitement précoce a des chances d’efficacité plus importante. Le traitement sur les ado/adultes ne fonctionnera pas ou peu.

 

Le moindre petit don pourra faire avancer ces recherches et peut être guérir Simon.

 

Nous connaissons que trop bien les difficultés liées au handicap, les frais non pris en charge, surtout lorsque le diagnostic n’est pas posé. Le but a été de se dire, pourquoi ne pas créer une association au profil de Simon afin de développer au maximum le nom de cette maladie et ainsi nous aider, aider les familles en difficultés, la mise en relation et l’information…

 

L’association SIlence MON X est une association à laquelle notre entourage se sent aussi directement touchée. »